MERRF综合症


时间:2018-01-14 10:50:44  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

MERRF
福原综合征
肌阵挛性癫痫与衣衫褴褛的红色纤维相关
myoencephalopathy褴褛红纤维疾病
障碍细分

没有
一般讨论;一般交流

MERRF(肌阵挛癫with与褴褛红色纤维)综合症状是一种非常罕见的混乱,从童年开始,影响神经系统和骨骼肌以及其他身体系统。MERRF的突出特点是肌阵挛,包括可能影响手臂和腿部或整个身体的突然的短暂的痉挛性痉挛。此外,患有MERRF综合征的个体可能有肌无力(肌病),协调运动(共济失调),癫痫以及智力功能(痴呆)缓慢恶化的能力受损。视力下降,视神经变性(视神经萎缩),听力下降,心肌病及异常感觉等神经损伤(周围神经病)也是常见的症状。当用改良的Gomori三色染色时,存在异常的肌肉细胞并呈现为粗糙的红色纤维(RRF),并在显微镜下观察。MERRF是由线粒体DNA(mtDNA)突变引起的。
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